Глаза – зеркало души. Голубые, зеленые, карие. Но есть люди, у которых цвет глаз попросту отсутствует. Их глаза похожи на глаза сказочных существ из фантастических рассказов. А зрачок настолько широкий, что иногда кажется, что в глазу у таких людей настоящая темная бездонная «дыра». Но на самом деле это не так. Аниридия — это врожденное генетическое заболевание, при котором в глазу отсутствует радужная оболочка. Встречается аниридия у одного на 40-100 тысяч человек. Обычно люди страдающие данным заболеванием практически слепы. С расстояния в 5 метров такой человек на приеме у окулиста не увидит буквы верхнего ряда. Заболевание сопровождается светобоязнью и горизонтальным нистагмом или непроизвольными движениями глаза вправо и влево. При этом возможна дегенерация роговицы глаза, развитие катаракты, глаукомы и других проблем со зрением.
Аниридия может сопровождаться патологиями различных органов и систем. Больные часто страдают от ожирения и диабета. Иногда могут развиться опухоли. Однако, мышление человека, страдающего аниридией, остается в норме. При этом МРТ головного мозга может показать множественные аномалии. Иногда у больных могут развиться нарушение обоняния или проблемы с кратковременной памятью.
Аниридия возникает из-за мутации некоторых генов в ДНК. В 80% случаев происходит мутация гена РАХ6, отвечающего за развитие глаз, центральной нервной системы, поджелудочной железы и кишечника. Заболевание может передаваться по наследству от болеющего родителя, либо проявится внезапно, когда оба родителя здоровы.
На сегодняшний момент для людей, болеющих аниридией, существует поддерживающее лечение, а так же возможна имплантация искусственной радужки с выбранным цветом глаз. По желанию пациенты пользуются косметическими контактными линзами, которые имеют особую окраску и имитируют нормальный глаз. Так же в 2012 году ученые из Шотландии начали исследование по пересадке эпителиальных стволовых клеток роговицы пациентам с аниридией.
Как же живут люди с аниридией? Их жизнь особо не отличается от жизни обычного человека. Они учатся в обычных школах, работают на обычных работах. Среди больных с аниридией есть художники, спортсмены и профессора. Безусловно, выходя на улицу, такие люди всегда одевают солнцезащитные очки, которые обеспечивают полную блокировку ультрафиолетовых лучей. Большинство из них изучает шрифт Брайля. Но если зрение более менее сохранилось, то они читают и обычные книги. При этом всегда носятся специальные очки с тонированными линзами и берутся особые приспособления для увеличения шрифта букв. Сегодня все большей популярностью у больных аниридией пользуются электронные книги.
