I-клеточная болезнь малышки Уиллоу Рей Портер не дает ей расти

Самой заметной проблемой, вызываемой заболеванием, является крайне редкая форма карликовости. Обычно рост детей с I-клеточной болезнью останавливается в двухлетнем возрасте.
localbitcoins

Малышка Уиллоу из США возможно не сможет дожить и до трех лет. Её редчайшая болезнь с тяжелыми симптомами называется I-клеточной болезнью. Это врожденное генетическое заболевание. У больных I-клеточной болезнью могут быть врожденный вывих бедра, паховые грыжи, гипертрофия десен, ограничение подвижности в плечевых суставах, утолщенная и плотная кожа. Грубые черты лица становятся более очевидными с возрастом. Так же отмечаются многочисленные костные изменения, например, укорочение тел позвонков.

I-клеточная болезнь проявляется при рецессивной мутации одного гена. Это означает, что если ребенок получит дефектные копии гена от обоих родителей, то вероятность его рождения с  тяжелым недугом довольно высока.  I-клеточной болезнь встречается у одного человека из миллиона. Состояние негативно влияет на дыхание, сердце, пищеварение и может привести к преждевременной смерти. Во всем мире зафиксировано всего 72 пациента с I-клеточной болезнью, включая малышку Уиллоу.

Мать девочки называет Уиллоу своей спасительницей, так как врачи обнаружили у женщины рак шейки матки во время УЗИ плода. После родов опухоль длиной 7.6 см была успешно удалена. А четыре месяца назад Уиллоу научилась говорить слово «мама», что весьма необычно. Большинство страдающих I-клеточной болезнью навсегда остаются немыми.

У Уиллоу много проблем со здоровьем: сердечная недостаточность, респираторная недостаточность, проблемы с почками, неврологические проблемы и отставание в развитии, а также тяжелая дисплазия тазобедренного сустава. Как и у всех больных I-клеточной болезнью, малышка имеет нарушение иммунной системы. Это еще один грозный фактор, который может привести к ее смерти. Даже самая обычная простуда может вызвать остановку ее дыхания и биения сердца.

Самой заметной проблемой, вызываемой заболеванием, является крайне редкая форма карликовости. Обычно рост детей с I-клеточной болезнью останавливается в двухлетнем возрасте. Развитие костного скелета просто напросто прекращается. Уиллоу перестала расти примерно в 18-месячном возрасте. Она весила 7.7. кг при росте 68 см, что делало ее похожей на 6-7-месячного малыша.

В чем же причина возникновения I-клеточной болезни? Лизосомы в ее клетках неспособные разрушать некоторые жировые вещества и сложные углеводы из-за неправильного направления ферментов, сигнализирующих о процессе расщепления. Эти ферменты неправильно направляются, а плохие вещества откладываются в ее ткани по всему телу. У Уиллоу можно заметить разрастание десен. Они очень толстые и жесткие, постоянно провоцируют фазу прорезывания зубов, которые не перестают расти. То же самое происходит в суставах ее рук, в запястьях, в ладонях, в коленках. Это приводит к дискомфорту и окоченелости. Лечения и специально разработанных программ для детей с I-клеточной болезнью пока не создано.

Реклама от Google

letyshops
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: