Ахроматопсия. В медицине так называют вид цветовой слепоты, при которой в сетчатке глаза отсутствуют колбочки, ответственные за определение цветов. При этом недуге человек вообще не различает цвета. Его мир представляет собой картинку из черно-белого кино. Более того, он испытывает трудности с видением при нормальном освещении. Эта очень редкая болезнь. Но наибольшее количество больных ею людей можно встретить в Микронезии на небольшом острове Пингелап. Численность населения этого уголка планеты всего лишь 1000 человек и 30% из них являются носителями гена ахроматопсии.
Ахроматопсия – генетическая наследственная патология. Но иногда данное нарушение возникает и вследствие повреждения нерва зрения и центральной части сетчатки. Встречались и случаи потери цветопередачи на фоне глаукомы. А в целом болезнь обусловлена мутацией генов по аутосомно-рецессивному типу. Эти гены кодируют белки, передающие внутриклеточную информацию от родопсина к клетке. Но нарушение структуры белков-передатчиков в колбочках приводит к тому, что не возникает никакой реакции клетки на свет и, как следствие, нервного импульса.
Единственными фоторецепторами в сетчатке выступают палочки, не обладающие чувствительностью к определенному цвету. Поэтому рецепторы в глазу воспринимают весь мир в различных оттенках серого цвета. Так же при ахроматопсии в области желтого пятна глазной сетчатки палочек нет. Это приводит к нарушению остроты зрения и резкому повышению фоточувствительности. Поэтому люди болеющие данным заболеванием днем носят солнцезащитные очки и лучше видят в темное или сумеречное время суток. Иногда у них развивается и косоглазие.
Если ахроматопсия частичная, ее симптомы будут менее выраженными. В таком случае будет присутствовать дальтонизм – человек не сможет различать красный и зеленый цвета, а острота зрения в этом случае снижается не значительно.
Но почему на острове Пингелап самый высокий показатель числа людей, больных ахроматопсией? А все началось с 1775 года, когда на это райское место в Тихом океане обрушился смертоносный ураган, унесший жизни почти всех жителей острова. В живых осталось всего 20 человек. Именно они и стали предками всех современных пингелапцев. Считается, что те, кто выжил, имели генетическую мутацию генов, которая способствует возникновению ахроматопсии. Поэтому все будущие поколения островитян стали носителями заболевания, передающегося по наследству.
Помимо всего прочего, на высокой заболеваемости ахроматопсией сказались и близкородственные семейные союзы Пингелапа, которые по понятным причинам были неизбежны. Генетическое разнообразие местного населения оказалось весьма низким, что способствовало высокой передаче мутировавшего гена от родителей к детям. При этом чаще всего ахроматопсией страдают мужчины, а носителями гена являются женщины, но сами при этом заболевают крайне редко. Здоровые родители, кто является только носителем гена, так же могут иметь больных детей, ведь вероятность проявления заболевания у потомства довольно высока и составляет 25%.
Видео на английском языке, включите субтитры.
